Instruções do Exame
PROTO ONCOGENE RET 8 EXONS SEQUENCIAMENTO
Instruções para paciente
As neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 (NEM2) são síndromes hereditárias de câncer, caracterizadas por carcinoma medular de tireóide (CMT), acompanhadas ou não por feocromocitoma (FEO) e hiperparatireoidismo (HPT), o que justifica suas classificações conforme as manifestações clínicas presentes, em NEM 2A, NEM 2B e CMTF. As variações da NEM 2 diferem em agressividade do CMT, sendo que CMTF < NEM 2A < NEM 2B. O CMT pode ter origem esporádica (75 a 80%) ou hereditária (20 a 25%). Quando hereditário, pode ocorrer isoladamente, caracterizando o carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF); como componente das síndromes de neoplásia endócrina múltipla tipo 2A e 2B ou ainda como outras formas hereditárias. CMT é a primeira manifestação neoplásica de NEM 2, devido a sua precocidade e alta penetrância (90%) e também a principal causa de morbidade em NEM 2. A NEM 2, uma síndrome autossômica dominante com penetrância dependente da idade, está relacionada ao estado ativado do proto-oncogene RET, através de mutações localizadas principalmente nos exons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16. Há uma forte associação entre o genótipo das mutações deste com o fenótipo da doença NEM2. As mutações do RET são encontradas em 95% dos casos índices de NEM2
