Painel NGS Para Síndrome de Ehlers Danlos e Cutis Laxa
Instruções para paciente
A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da síndrome de Ehlers-Danlos clássica são frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de papel de cigarro. A Cutis laxa é um distúrbio caracterizado por pele solta ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. A pele carece de recuo elástico, em contraste marcante com a hiperelasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.Genes analisados
ADAMTS2; AEBP1; ALDH18A1; ATP6V0A2; ATP6V1A; ATP6V1E1; ATP7A; B3GALT6;
B3GAT3; B4GALT7; CHST14; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; EFEMP2; ELN;
FBLN5; FKBP14; FLNA; GORAB; GZF1; HRAS; KIF22; LTBP4; PIK3R1; PLOD1; PPP1CB;
PYCR1; RIN2; SLC2A10; SLC39A13; TNXB