Instruções do Exame

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BRCA 1 e 2 NGS Sequenciamento completo

Instruções para paciente

Exame realizado no sangue, não obrigatório jejum.

OBRIGATÓRIO solicitação médica e preenchimento do termo de consentimento QUEST 15 - Exames Oncogenéticos BRCA.

Os genes BRCA1 e BRCA2 codificam proteínas envolvidas na supressão tumoral. O gene BRCA1 está localizado no cromossomo 17, enquanto o BRCA2 é encontrado no cromossomo 13. As proteínas supressoras de tumor ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de maneira descontrolada. As proteínas BRCA1 e BRCA2 estão envolvidas no reparo de quebras do DNA, desempenhando um papel crítico na manutenção da estabilidade da informação genética das células.
A maioria das mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 levam à produção de uma versão anormalmente curta das proteínas ou impedem que qualquer proteína seja produzida a partir de uma cópia do gene. Como resultado, menos destas proteínas estarão disponíveis para ajudar a reparar o DNA danificado ou corrigir mutações que ocorrem em outros genes. À medida que esses defeitos se acumulam, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam descontroladamente para formar um tumor.
Pesquisadores identificaram mais de 1.800 mutações em cada um destes genes. Muitas dessas estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama em homens e mulheres, bem como em vários outros tipos de câncer.
O diagnóstico da Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários associada a BRCA1 e BRCA2 (SCMOH HBCO em inglês) é estabelecida em um probando pela identificação de uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene BRCA1 ou BRCA2. A proporção de variantes patogênicas contribuindo para a SCMOH é de aproximadamente 66% para BRCA1 e 34% para BRCA2.
As abordagens de testes moleculares para identificação de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 podem incluir uma análise de sequência (>80% dos casos), análise de deleção e duplicação (aproximadamente 10% dos casos) ou ainda uma análise simultânea para identificação de ambos os tipos de alterações.